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Présentation de la rétinoblastome bilatérale!

Photo de aurelieretinoblastome

aurelieretinoblastome

Description :

Voici enfin, ce que vous attendiez tous !
J'ai enfin pris l'initiative de faire ce blog pour faire connaître cette maladie à mes amies, mes proches, ...

Je vous dis très bonne visite à tous !

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la génétique.

LA PREDISPOSITION GENETIQUE
Le Rétinoblastome, comme toute tumeur, se développe à partir d'une cellule dans laquelle se sont accumulées des altérations génétiques.
Notre patrimoine génétique, qui est présent dans pratiquement toutes nos cellules, regroupe environ 30 000 gènes que nous possédons en double exemplaire (un exemplaire hérité de chacun de nos parents). Pour le Rétinoblastome, on sait que l'altération des deux exemplaires du gène RB dans une cellule de la rétine est nécessaire, et peut-être pas suffisante, au développement de la tumeur.

Dans plus de la moitié des cas de Rétinoblastome, l'atteinte est unilatérale. Dans la très grande majorité de ces cas (90%), il s'agit de l'altération des deux exemplaires du gène RB au niveau d'une cellule de la rétine acquise au cours de la petite enfance. Il faut savoir que 10% des enfants atteints d'un Rétinoblastome unilatéral sont porteurs d'une prédisposition génétique.

Dans moins de la moitié des cas, l'atteinte est bilatérale : l'enfant est atteint de plusieurs lésions rétiniennes indépendantes. Dans ce cas, on suppose d'emblée une prédisposition génétique, c'est à dire que l'enfant est porteur dans toutes ses cellules, y compris dans les cellules de la rétine, d'une altération d'un exemplaire du gène RB (altération constitutionnelle). L'altération du deuxième exemplaire du gène RB est acquise au niveau des cellules de la rétine.


Ainsi, les formes héréditaires du Rétinoblastome concernent-elles 10% des cas de Rétinoblastome unilatéral et l'ensemble des atteintes bilatérales.
Dans 25% des cas, l'un des deux parents a lui-même été atteint dans l'enfance ou porte des cicatrices de Rétinoblastome ayant spontanément involué. L'enfant atteint a hérité de son parent atteint une altération constitutionnelle du gène RB. Il a un risque sur deux de la transmettre à chacun de ses enfants.
Dans 75% des cas, l'enfant n'a aucune histoire familiale, il s'agit alors le plus souvent d'un accident génétique qui a eu lieu dans une cellule germinale (spermatozoïde ou ovocyte) de l'un des deux parents. Dans ce cas, le risque de prédisposition des frères et s½urs de l'enfant atteint est très faible. En revanche, l'enfant porteur de cette prédisposition aura plus tard un risque sur deux de la transmettre à chacun de ses enfants.

Pour tous les patients atteints d'un Rétinoblastome, il existe donc un risque plus ou moins important d'être porteur d'une altération constitutionnelle du gène RB, avec, alors, un risque de prédisposition pour la fratrie ou pour les descendants du patient. En l'absence d'étude génétique, un suivi précoce et fréquent, par examen du fond d'oeil jusqu'à l'âge de 5 ans, est recommandé pour tout enfant ayant un risque de prédisposition au rétinoblastome.


Rétinoblastome unilatéral
Plus de 50% des cas


Forme non héréditaire:
90% des cas unilatéraux

Forme héréditaire:
10% des cas unilatéraux



Rétinoblastome bilatéral
Moins de 50% des cas

Forme héréditaire :
100% des cas bilatéraux
Risque de transmission: 50%





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LA CONSULTATION GENETIQUE

La consultation de génétique permet de reprendre l'ensemble de l'information sur la prédisposition génétique au rétinoblastome et de l'adapter au cas par cas. En effet, les risques de Rétinoblastome dépendent de l'histoire de chaque patient, futur ou jeune parent. Les modalités de la prise en charge ophtalmologique recommandée pour ses enfants dès leur naissance sont expliquées. Une étude génétique lui sera systématiquement proposée que l'atteinte ait été uni ou bilatérale, familiale ou non familiale.
L'étude est réalisée à partir de deux prélèvements sanguins. Elle permet de détecter la présence éventuelle de mutation dans le gène RB. Il s'agit d'une recherche de longue durée, s'étalant sur plusieurs mois. En cas de résultat négatif, c'est-à-dire en l'absence d'altération du gène RB identifiée, les limites actuelles des techniques conduisent à retenir ce résultat comme peu informatif : il diminue le risque d'existence d'une altération génétique du gène RB (surtout dans les cas de rétinoblastome unilatéral), mais ne l'élimine pas de façon absolue. En revanche, si une altération génétique est identifiée, celle-ci est la base même d'un test génétique qui peut être proposé aux autres membres de la famille. Dans ce cas, un résultat négatif aura alors toute sa signification : si le sujet testé n'est pas porteur de la prédisposition identifiée dans la famille, et s'il est âgé de moins de 5 ans, il peut être libéré de tout suivi ophtalmologique.
De façon générale, les analyses moléculaires du gène RB ont pour objectif de guider la surveillance de l'enfant atteint, mais aussi celle de ses frères et s½urs, voire cousins germains et enfin de ses futurs enfants.
Votre enfant est suivi pour un Rétinoblastome, et il vous a été conseillé, ou vous avez pris l'initiative, de prendre contact avec le généticien pour une consultation génétique. Lors de cette consultation, le généticien, avec votre contribution, essayera :

- de reprendre l'histoire familiale de votre enfant afin de ne pas méconnaître des antécédents tumoraux chez d'autres membres de votre famille. Il est important d'essayer de préciser l'âge auquel une personne a eu une tumeur. Un arbre généalogique sera établi. Il prendra en compte l'histoire de vos familles jusqu'aux grands-parents de l'enfant.

- d'évaluer en fonction de l'histoire tumorale personnelle de votre enfant et de ses antécédents familiaux la probabilité d'une prédisposition génétique au rétinoblastome. Dans cet objectif, il est important que vous disposiez du résultat de votre propre examen du fond d'½il, examen qui aura été en principe demandé au cours du traitement de votre enfant.

Dans un grand nombre de cas, une étude de génétique ayant pour objectif d'analyser le gène RB sera proposée, dans un premier temps, chez votre enfant. Le consentement des deux parents sera alors nécessaire. La présence des deux parents n'est cependant pas indispensable, le parent absent pouvant secondairement transmettre le consentement au service de Génétique. Il appartient aux parents de prendre l'initiative d'une consultation génétique en s'adressant à un service de génétique médicale compétent proche de leur domicile.

LA PREDISPOSITION GENETIQUE Le Rétinoblastome, comme toute tumeur, se développe à partir d'une cellule dans laquelle se sont accumulées des altérations génétiques. Notre patrimoine génétique, qui est présent dans pratiquement toutes nos cellules, regroupe environ 30 000 gènes que nous possédons en double exemplaire (un exemplaire hérité de chacun de nos parents). Pour le Rétinoblastome, on sait que l'altération des deux exemplaires du gène RB dans une cellule de la rétine est...

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#Posté le mercredi 15 octobre 2008 10:32

Modifié le samedi 15 novembre 2008 14:03

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Plus d'informationsN'oublie pas que les propos injurieux, racistes, etc. sont interdits par les conditions générales d'utilisation de Skyrock et que tu peux être identifié par ton adresse internet (54.197.24.206) si quelqu'un porte plainte.

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Jordan, Posté le vendredi 02 janvier 2009 14:41

hey aurelieretinoblastome, ton blog est sympa!!
tu devrais aller sur le site DES VISITEURS pour le booster un peu ;)

a+


sandra1972, Posté le dimanche 14 décembre 2008 14:35

voici ce week-end qui se termine....
Mardi je dois monter sur Paris pour me présenter à un emploi.
J'angoisse beaucoup....
serais-je à la hauteur de leur attente????
Ces dernier temps je ne suis pas trés bien...je me sans mal dans ma peau...beaucoup de soucis à surmonter....
Et ces fêtes de noel qui ne représentent plus grand chose maintenant....
Tout ce chamboule dans ma tête...
Je me sens fatiguée....

bon, je ne vais pas te déprimer, j'espère que tu vas bien, et que tes fêtes s'annoncent joyeuses....
Amicalement
SANDRA1972


débo, Posté le lundi 20 octobre 2008 15:34

j'ai été soigné à deux mois... mais j'ai perdu quand meme un oeil et pratiquement toute la vue à l'autre oiel... enfin volà quoi... moi les testes je les ai fait plusieurs fois car la technologie de recherche ne cesse d'évoluer... donc il est préférable de vérifier... et dernièrement j'ai fait le teste pour savoir les pourcentage de risque pour mes enfnts... ça fait peur...


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