Présentation de la rétinoblastome bilatérale!

Coucou je me présente ;

Prénom : Aurélie
Surnoms : lilie, lililasouris, orele, zinzin ...
Date de naissance : 22 juin 1989
Signe astrologique: cancer
Profession : étudiante en terminale ST2S
Santé : A ma naissance, plus précisément à trois semaines, mes parents et les médecins ont remarqué que j'avais des tâches blanches dans les yeux et que je sursautais à chaque fois que quelqu'un allumait la lumière.
Ils ont donc constaté (avec beaucoup de difficultés) que j'étais atteinte d'un Rétinoblastome bilatéral. Cette maladie pour mon cas est donc génétique.
Le seul hôpital qui était et qui est susceptible de me soigner est l'institut curie.
Je suis donc suivie par Dr Laurence Desjardin (une des meilleures spécialistes pour la guérison du Rétinoblastome), docteur Levy et docteur Lumbrozo en ophtalmologie et Monsieur Doctor Michon et madame Pakman en pédiatrie.


Autres informations :

j'ai créé deux autres blogs :
- mon perso : [http://oOo-aur3lii3-oOo.skyblog.com
- un blog qui parle des maladies : http://latitelilie10.skyblog.com

Si vous êtes intéressés, j'ai également créé une adresse MSN pour parler de notre parcours, de notre combat...c'est :

Le Rétinoblastome fait partie des maladies dites "orphelines". Celles-ci sont classifiées de la sorte en fonction de leur rareté. 80% d'entre-elles sont d'origine génétique.

Qu'est ce que c'est ?
Le Rétinoblastome est une tumeur cancéreuse maligne de la rétine.
Le plus souvent, le diagnostic est fait avant l'âge de 5 ans. Il touche chaque année, en France, un enfant sur 15 à 20 000 naissances et est repertorié au nombre des maladies orphelines. Les traitements, plus performants et de mieux en mieux ajustés à chaque cas, permettent de guérir plus de 90 % des enfants.
Le Rétinoblastome peut atteindre un œil ou les deux.

Il y a deux signes qui indiquent qu'il y a un risque de rétinoblastome chez une personne :

- Le strabisme peut être un signe d'appel précoce
permettant parfois de faire le diagnostic de petites tumeurs se développant dans la région maculaire. C'est pourquoi il ne faut pas confondre le strabisme accommodatif du nourrisson avec un strabisme unilatéral permanent pouvant témoigner d'une atteinte organique de la rétine.
- La leucocorie ou reflet blanc dans la pupille est visible au début que sous certains éclairages et dans certaines directions du regard. Puis elle devient permanente. Ces signes doivent impérativement faire pratiquer un examen du fond d'oeil après dilatation.

LA PREDISPOSITION GENETIQUE
Le Rétinoblastome, comme toute tumeur, se développe à partir d'une cellule dans laquelle se sont accumulées des altérations génétiques.
Notre patrimoine génétique, qui est présent dans pratiquement toutes nos cellules, regroupe environ 30 000 gènes que nous possédons en double exemplaire (un exemplaire hérité de chacun de nos parents). Pour le Rétinoblastome, on sait que l'altération des deux exemplaires du gène RB dans une cellule de la rétine est nécessaire, et peut-être pas suffisante, au développement de la tumeur.

Dans plus de la moitié des cas de Rétinoblastome, l'atteinte est unilatérale. Dans la très grande majorité de ces cas (90%), il s'agit de l'altération des deux exemplaires du gène RB au niveau d'une cellule de la rétine acquise au cours de la petite enfance. Il faut savoir que 10% des enfants atteints d'un Rétinoblastome unilatéral sont porteurs d'une prédisposition génétique.

Dans moins de la moitié des cas, l'atteinte est bilatérale : l'enfant est atteint de plusieurs lésions rétiniennes indépendantes. Dans ce cas, on suppose d'emblée une prédisposition génétique, c'est à dire que l'enfant est porteur dans toutes ses cellules, y compris dans les cellules de la rétine, d'une altération d'un exemplaire du gène RB (altération constitutionnelle). L'altération du deuxième exemplaire du gène RB est acquise au niveau des cellules de la rétine.


Ainsi, les formes héréditaires du Rétinoblastome concernent-elles 10% des cas de Rétinoblastome unilatéral et l'ensemble des atteintes bilatérales.
Dans 25% des cas, l'un des deux parents a lui-même été atteint dans l'enfance ou porte des cicatrices de Rétinoblastome ayant spontanément involué. L'enfant atteint a hérité de son parent atteint une altération constitutionnelle du gène RB. Il a un risque sur deux de la transmettre à chacun de ses enfants.
Dans 75% des cas, l'enfant n'a aucune histoire familiale, il s'agit alors le plus souvent d'un accident génétique qui a eu lieu dans une cellule germinale (spermatozoïde ou ovocyte) de l'un des deux parents. Dans ce cas, le risque de prédisposition des frères et sœurs de l'enfant atteint est très faible. En revanche, l'enfant porteur de cette prédisposition aura plus tard un risque sur deux de la transmettre à chacun de ses enfants.

Pour tous les patients atteints d'un Rétinoblastome, il existe donc un risque plus ou moins important d'être porteur d'une altération constitutionnelle du gène RB, avec, alors, un risque de prédisposition pour la fratrie ou pour les descendants du patient. En l'absence d'étude génétique, un suivi précoce et fréquent, par examen du fond d'oeil jusqu'à l'âge de 5 ans, est recommandé pour tout enfant ayant un risque de prédisposition au rétinoblastome.







Rétinoblastome bilatéral
Moins de 50% des cas






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LA CONSULTATION GENETIQUE

La consultation de génétique permet de reprendre l'ensemble de l'information sur la prédisposition génétique au rétinoblastome et de l'adapter au cas par cas. En effet, les risques de Rétinoblastome dépendent de l'histoire de chaque patient, futur ou jeune parent. Les modalités de la prise en charge ophtalmologique recommandée pour ses enfants dès leur naissance sont expliquées. Une étude génétique lui sera systématiquement proposée que l'atteinte ait été uni ou bilatérale, familiale ou non familiale.
L'étude est réalisée à partir de deux prélèvements sanguins. Elle permet de détecter la présence éventuelle de mutation dans le gène RB. Il s'agit d'une recherche de longue durée, s'étalant sur plusieurs mois. En cas de résultat négatif, c'est-à-dire en l'absence d'altération du gène RB identifiée, les limites actuelles des techniques conduisent à retenir ce résultat comme peu informatif : il diminue le risque d'existence d'une altération génétique du gène RB (surtout dans les cas de rétinoblastome unilatéral), mais ne l'élimine pas de façon absolue. En revanche, si une altération génétique est identifiée, celle-ci est la base même d'un test génétique qui peut être proposé aux autres membres de la famille. Dans ce cas, un résultat négatif aura alors toute sa signification : si le sujet testé n'est pas porteur de la prédisposition identifiée dans la famille, et s'il est âgé de moins de 5 ans, il peut être libéré de tout suivi ophtalmologique.
De façon générale, les analyses moléculaires du gène RB ont pour objectif de guider la surveillance de l'enfant atteint, mais aussi celle de ses frères et sœurs, voire cousins germains et enfin de ses futurs enfants.
Votre enfant est suivi pour un Rétinoblastome, et il vous a été conseillé, ou vous avez pris l'initiative, de prendre contact avec le généticien pour une consultation génétique. Lors de cette consultation, le généticien, avec votre contribution, essayera :

- de reprendre l'histoire familiale de votre enfant afin de ne pas méconnaître des antécédents tumoraux chez d'autres membres de votre famille. Il est important d'essayer de préciser l'âge auquel une personne a eu une tumeur. Un arbre généalogique sera établi. Il prendra en compte l'histoire de vos familles jusqu'aux grands-parents de l'enfant.

- d'évaluer en fonction de l'histoire tumorale personnelle de votre enfant et de ses antécédents familiaux la probabilité d'une prédisposition génétique au rétinoblastome. Dans cet objectif, il est important que vous disposiez du résultat de votre propre examen du fond d'œil, examen qui aura été en principe demandé au cours du traitement de votre enfant.

Dans un grand nombre de cas, une étude de génétique ayant pour objectif d'analyser le gène RB sera proposée, dans un premier temps, chez votre enfant. Le consentement des deux parents sera alors nécessaire. La présence des deux parents n'est cependant pas indispensable, le parent absent pouvant secondairement transmettre le consentement au service de Génétique. Il appartient aux parents de prendre l'initiative d'une consultation génétique en s'adressant à un service de génétique médicale compétent proche de leur domicile.

L'objectif du traitement est de guérir l'enfant en préservant, autant que possible, l'œil et la vision.
Le choix entre les nombreux traitements disponibles dépend du type de la tumeur (unilatérale ou bilatérale, unifocale ou plurifocale), de sa localisation à l'intérieur de l'œil (proche ou loin de la macula), de son volume et de l'âge de l'enfant.

LES TRAITEMENTS CONSERVATEURS

Les traitements locaux du rétinoblastome sont de plus en plus performants et peuvent se combiner.

Les tumeurs antérieures à l'équateur de l'œil

*Cryothérapie
Cette technique est employée pour les petites lésions tumorales de moins de 3 mm.
Pratiquée sous anesthésie générale, la cryothérapie consiste à détruire la tumeur en abaissant sa température jusqu'à -60 à -80 °C. Plusieurs séances successives sont parfois nécessaires.

*Curiethérapie par disque radioactif
Ce traitement permet de soigner les tumeurs ne dépassant pas 15 mm de diamètre. Il est aussi utilisé en cas d'envahissement localisé du vitré. Lors d'une courte intervention sous anesthésie générale, le chirurgien appose à la surface de l'œil un petit disque en or qui contient des grains d'iode radioactif. Leur rayonnement détruit uniquement les cellules tumorales et n'endommage pas les tissus à proximité (paupières, tissus orbitaires, ...). Les paupières et la conjonctive sont habituellement un peu gonflées tant que le disque est en place - deux à trois jours suivant la taille de la tumeur - puis tout rentre très rapidement dans l'ordre dès qu'on le retire.

Les tumeurs postérieures à l'équateur de l'œil

*Thermochimiothérapie
La thermochimiothérapie est le traitement conservateur le plus utilisé pour les tumeurs, du pôle postérieur, mesurant jusqu'à 12 mm de diamètre. Il associe la chimiothérapie et le réchauffement de la tumeur par un rayon laser.
La molécule anticancéreuse (carboplatine) est administrée par voie veineuse. Dans les deux heures suivantes environ, sous anesthésie générale, le chirurgien oriente un faisceau laser sur la lésion tumorale pendant quelques minutes à l'aide d'un microscope opératoire. La température de la tumeur augmente, avec pour effet de renforcer l'efficacité de la chimiothérapie.
Deux à quatre séances sont nécessaires et permettent d'obtenir une guérison dans 70 % des cas sans nécessité de recourir à un autre traitement.

*Photocoagulation
Cette technique est utilisée pour traiter les petites tumeurs inférieures à 2 mm de diamètre.
Elle consiste à projeter un faisceau lumineux intense et étroit sur les vaisseaux sanguins qui alimentent la tumeur pour entraîner leur destruction par brûlure.
Le traitement, indolore, ne dure que quelques minutes sous anesthésie générale soit en ambulatoire, soit lors d'une courte hospitalisation. Deux ou trois traitements successifs peuvent être nécessaires.

*Radiothérapie externe
En cas d'échec des précédents traitements ou dans le cas de tumeurs évoluées, volumineuses ou présentant un envahissement du vitré , les médecins peuvent avoir recours à une radiothérapie externe.
Chaque jour durant quatre à cinq semaines, l'œil de l'enfant reçoit une irradiation de quelques minutes visant à détruire les cellules tumorales.
Des effets secondaires ont parfois été décelés (défaut de croissance de la zone irradiée qui reste souvent discrète, séquelles endocrines, augmentation du risque de sarcome secondaire) et en font restreindre actuellement l'utilisation.

Une phase initiale de chimiothérapie est parfois utile pour rendre les tumeurs accessibles aux différentes techniques disponibles de traitements conservateurs. Les doses cumulées de ces agents de chimiothérapie, utilisés seuls ou en association avec le laser, doivent toujours être le plus faibles possibles car les médicaments sont mutagènes et pourraient également majorer le risque spontané de tumeur secondaire.

LE TRAITEMENT CHIRURGICAL

Pour éviter que le cancer ne se généralise, lorsque la tumeur est très volumineuse et la destruction visuelle déjà importante, la meilleure solution thérapeutique est l'ablation chirurgicale de l'œil dite ''énucléation''.
Cette solution est surtout proposée pour traiter les rétinoblastomes unilatéraux, d'autant qu'ils sont souvent diagnostiqués tardivement car l'enfant a tendance à compenser la perte visuelle avec l'œil indemne.
L'intervention, sous anesthésie générale, dure environ une heure. Après avoir procédé à l'ablation de l'œil, le chirurgien pose un implant en corail pour préparer la mise en place d'une prothèse.
Dans ce domaine également, les progrès sont importants et les techniques permettent d'obtenir des résultats esthétiques tout à fait satisfaisants.
Après l'énucléation, lorsqu'elle a été nécessaire, un traitement complémentaire par chimiothérapie ou radiothérapie se justifie si l'examen de la tumeur prélevée par le chirurgien au cours de l'énucléation révèle des risques de rechute ou d'extension du cancer vers d'autres organes.

Pour éviter que le cancer ne se généralise, lorsque la tumeur est très volumineuse et la destruction visuelle déjà importante, la meilleure solution thérapeutique est l'ablation chirurgicale de l'œil dite '' énucléation ''.
Cette solution est surtout proposée pour traiter les rétinoblastomes unilatéraux, d'autant qu'ils sont souvent diagnostiqués tardivement car l'enfant a tendance à compenser la perte visuelle avec l'œil indemne.
L'intervention, sous anesthésie générale, dure environ une heure. Après avoir procédé à l'ablation de l'œil, le chirurgien pose un implant(*) en corail pour préparer la mise en place d'une prothèse.
Dans ce domaine également, les progrès sont importants et les techniques permettent d'obtenir des résultats esthétiques tout à fait satisfaisants.

Dans le cas d'un traitement chirurgical du rétinoblastome, il y a eu énucléation, c'est à dire ablation chirurgicale de l'œil. Comme vous l'a alors indiqué votre ophtalmologiste, cela va justifier l'adaptation d'une prothèse oculaire. Son but est de redonner, à votre enfant, un regard et un visage normal, et, à son œil, un aspect naturel.

Lors de l'opération, le chirurgien a conservé les muscles. Ceux ci sont fixés sur l'implant qui remplace le volume du globe oculaire. Ce volume retrouvé, indépendemment du fait qu'il maintient sa forme à la cavité oculaire, aura également pour effet de favoriser les mouvements de la prothèse, la rendant encore moins perceptible. Le chirurgien a ensuite introduit sous les paupières une coquille transparente et perforée, le conformateur, qui prépare la place de la prothèse. Lorsque les contours de l'espace ainsi préparé seront bien stabilisés, ce conformateur sera retiré pour poser la prothèse.

La prothèse oculaire est une grande lentille, rigide, sur mesure, qui reproduit les couleurs de l'iris et le blanc de l'œil. Elle est en PMMA, sorte de matière plastique ou plexiglas, quasiment incassable, également utilisé pour certaines prothèses dentaires.
Les essais et prises d'empreintes sont simples et indolores. Ils ne nécessitent ni anesthésie, ni hospitalisation. Le port de la prothèse est lui-même indolore.
La conception et l'adaptation de la prothèse seront réalisées par un prothésiste ( appelé aussi oculariste).
Dans la plupart des cas, une prothèse oculaire de bonne qualité et bien adaptée passe totalement inaperçue.

Dans certains cas, les secrétions conjonctivales au contact de la prothèse peuvent être importantes, surtout au début, mais ne nécessitent qu'un simple lavage au sérum physiologique. Seule une rougeur anormale de la conjonctive et/ou un gonflement des paupières peuvent témoigner d'une véritable conjonctivite et nécessiter un traitement antibiotique (Les conjonctivites peuvent ètre favorisées par l'existence d'une infection rhinopharyngée). Dans ce cas le collyre antibiotique devra être instillé au moins 6 fois par jour, pendant 8 jours, avec relais par une pommade la nuit. La prothèse oculaire se porte en permanence, de jour comme de nuit. Les manipulations trop nombreuses peuvent provoquer une irritation ou un excès de sécrétion.

Il appartient alors aux parents de prendre un rendez-vous avec le prothésiste de leur choix. Ces professionnels exercent dans toute la France. Pour obtenir leurs coordonnées, nous vous conseillons de vous adresser à votre ophtalmologiste.